Daun Sindromi Irsiymi?

2024 Muallif: Bailey Albertson | [email protected]. Oxirgi o'zgartirilgan: 2023-12-17 13:07

Daun sindromi irsiymi?

Daun sindromi haqida hamma eshitgan va bilgan bo'lishi mumkin. Ammo bu qarash haqiqat bilan mos keladimi? Masalan, Daun sindromi meros bo'lib o'tganmi?

Daun sindromi nima va u qanday tarqaladi

Daun sindromi haqida gapirganda, bu so'zning an'anaviy ma'nosida kasallik emasligini tushunish muhimdir. Daun sindromi - bu inson xromosomalari to'plami, qoida tariqasida, 46 o'rniga 47 xromosoma bilan ifodalanadigan genetik kasallik.

Daun sindromi kariotipida qo'shimcha xromosoma mavjud

Ushbu patologiya sotib olinmagan: og'ish kontseptsiya vaqtida sodir bo'ladi. Agar 24 xromosoma to'plamini olib yuradigan hujayra (odatda 23 ta) urug'lanishga qatnashsa, homila Daun sindromini rivojlantiradi. Bundan tashqari, 90% hollarda qo'shimcha xromosoma ayol hujayrasi tomonidan, faqat 10% hollarda - erkak tomonidan amalga oshiriladi. Ota-onalarda yomon odatlarning mavjudligi, homiladorlik paytida kasallik va boshqalar kabi omillar sindromning paydo bo'lishiga ta'sir qilmaydi.

Sindromning bir nechta shakllari mavjud:

• trisomiya (ota-onaning jinsiy hujayralari shakllanishi paytida xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi natijasida kelib chiqadi va bola tanasining barcha hujayralarining mag'lub bo'lishiga olib keladi);
• mozaika (embrion hujayrasida xromosomalarning bir-biriga mos kelmasligi natijasida kelib chiqadi va faqat ba'zi to'qima va organlarga ta'sir qiladi);
• translokatsiyalar (21-xromosoma elkasini 14-chi elkasiga yopishishi natijasida paydo bo'ladi, bu ko'payish paytida trisomiya ehtimolini oshiradi);
• takrorlanish (xromosomalarning qayta tashkil etilishi natijasida 21-xromosoma qismlarining takrorlanishi natijasida yuzaga keladi).

Sindromning shaklidan qat'i nazar, uning o'ziga xos belgilari:

• bosh suyagining g'ayritabiiy qisqarishi;

• taniqli yuz xususiyatlari:

  • tekis dumaloq yuz;
  • qiyshaygan ko'zlar;
  • epikantus (ko'zning ichki burchagiga osilgan uchinchi qovoq);
  • tekis burun;
  • tish anormalliklari;
  • qisqa burun;
  • ìrísídagi yoshdagi dog'lar;

  

  Daun sindromi bo'lgan odamlar bir-biriga o'xshashdir

• qisqa bo'yin;
• kichik o'sish;
• qo'shma harakatchanlikni oshirish;
• mushaklarning pasayishi;
• qisqa oyoq-qo'llar;
• egri kichkina barmoq;
• ko'ndalang palma burmasi;
• ko'krak qafasining deformatsiyasi;

• birgalikda kasalliklarning mavjudligi:

  • eshitish qobiliyatining buzilishi;
  • nafas olish faoliyatini buzish;
  • yurak kasalligi:
  • leykemiya;
  • strabismus;
  • erta katarakt va boshqalar.

Bundan tashqari, har holda, alomatlar to'plami individualdir. Biroq, sindromning barcha tashuvchilari mehribonlik, yumshoqlik, sabr-toqat, qobiliyat va ijodga muhabbatga xosdir, ular uchun ular ko'pincha "quyosh bolalari" deb nomlanadi.

Down sindromi tashuvchilari hayratlanarli darajada ijodiy bo'lishga moyil.

Tadqiqot ma'lumotlariga ko'ra, sindromning eng keng tarqalgan shakli bu trisomiya (95% hollarda). Mosaicism, translokatsiyalar va takrorlanishlar juda kam uchraydi (mos ravishda 3%, 1% va 1% dan kam hollarda).

Sindromga olib kelishi mumkin bo'lgan omillar:

• ota-onaning yoshi (onasi uchun 35 yoshdan va otasi uchun 45 yoshdan yuqori);

  

  Bolada Daun sindromini rivojlanish xavfi qanchalik baland bo'lsa, onaning yoshi shuncha yuqori bo'ladi.

• bolasi (sindromli bolaning onasi) tug'ilishida ona buvisining yoshi - uning yoshi qanchalik katta bo'lsa, nevarasi / nabirasida kasallik rivojlanish xavfi shunchalik yuqori bo'ladi;
• qarindoshlar o'rtasidagi qon (qarindoshlar o'rtasidagi nikoh)
• irsiyat (sindromning translokatsion shakli holatlarining 1/3 qismi yoki kasallikning 2% dan ko'p bo'lmagan holatlari).

Boshqacha qilib aytganda, Daun sindromi 99% hollarda tasodifiy genetik hisoblanadi, ammo irsiy anomaliya emas. Har bir oila irqidan, turmush tarzidan, moddiy ahvolidan qat'i nazar, ushbu patologiyaga duch kelishi mumkin.

Video: Elena Malysheva Daun sindromi bo'yicha

Daun sindromi - bu jiddiy genetik patologiya, undan hech kim immunitetga ega emas. Ammo tibbiyotning hozirgi darajasi bilan sindrom xavfini sezilarli darajada kamaytirish mumkin. Agar biron sababga ko'ra buni amalga oshirib bo'lmaydigan bo'lsa, sindromning jumla emasligini anglash kerak: to'g'ri parvarish, sabr-toqat, g'amxo'rlik va muhabbat bilan patologiya tashuvchisi normal hayot kechirishi va baxtli bo'lishi mumkin.